研究新知 · 2026-09-17
精准医学与基因体｜基因编辑新突破：为罕病宝宝量身打造的治疗奇迹
【今天这篇在说什么】 想像一下，如果身体是一台精密的电脑，而「基因」就是写入其中的程式码。当程式码出现错误，传统治疗就像是「重灌整个系统」，虽然能解决问题，却也可能带来副作用。最近医学界的一项重大突破，就像是拥有了「程式码修正工具」，能直接针对错误的片段进行修复，这就是精准医学（Precision Medicine，根据个人基因与生物特征量身打造的治疗方式）的魅力所在。
【研究发现了什么】 近期一项发表于医学领域的重大进展，研究团队成功利用 CRISPR（一种先进的基因编辑技术，能精准修改活细胞内的 DNA）技术，治疗了一名患有罕见疾病的男婴。这名婴儿患有 CPS1 缺乏症，这是一种无法正常代谢蛋白质的致命疾病。过去这类疾病几乎无药可医，但研究团队仅花费 6 个月，就成功修复了男婴肝脏细胞中的特定基因突变。这是全球首次成功将此类个人化基因疗法应用于人类患者，象征着医学从「对症下药」正式跨入「对因修复」的新时代。
【对你的日常有什么意义】 虽然基因编辑目前多用于罕见疾病，但精准医学的思维已逐渐普及。以下是你可以关注的三个方向： - 关注健康检查报告：现代医学越来越重视生物标记（Biomarkers，体内可作为疾病诊断或治疗反应指标的物质），定期健检能帮助医师更早发现潜在风险。 - 保持对新疗法的开放态度：随着基因体学（Genomics，研究生物体全部基因组成及其功能的科学）进步，许多过去被视为绝症的疾病，未来都有机会透过精准治疗获得改善。 - 建立个人健康数据库：妥善保存自己的病史与家族史，这在未来进行个人化医疗评估时，将是医师判断的重要依据。
科技的进步是为了修复生命的缺口，而我们对健康的重视，则是守护这些进步的基石。
【高医师的一句话】 中医讲究「辨证论治」，其实与现代精准医学的核心不谋而合，都是在寻找最适合当下这个人的治疗方案；当西医的精准基因修复，结合中医的整体体质调理，将是未来守护健康最温暖的双重保障。
【资料来源】 Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, 2025. https://www.ahdbonline.com/online-first-articles/infant-with-rare-incurable-condition-becomes-first-to-successfully-receive-treatment-with-personalized-gene-therapy
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高堯楷醫師 · drkao.org